“强肌健步方”全面解读进行性肌营养不良症中医健康，轻壹

进行性肌肉萎缩症是随着年龄的增长，肌肉逐渐萎缩，直到完全失去生活自立能力为止，行动能力逐渐消失的疾病。

进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特点为选择性损伤的骨髓肌呈渐进对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄5~6岁左右，发生率为男孩13~33/100000。近年来的研究认为，其病变的基本原因在于肌细胞膜异常。

西医定义

进行性肌营养不良症是一组病因不明、遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性恶化的肌萎缩和无力为主要特征。

临床症状

假肥大型（Duchenne型）

正如Duchenne（1868年）最初所述，它是儿童中最常见的肌病。属性到隐性遗传，几乎都会影响到男孩，占男孩的l/3000~1/4000（欧美）和l/22000）日本）女性只是异性染色体携带者，不会发病。小儿期发病较多，盆腔肌无力，肌张力低，行走慢，易跌倒为初发症状。病情进展较快，可逐渐波及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。当背部肌无力时，站立时腰椎过度前凸，中殿肌无力时，行走时骨盆两侧晃动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧站立时，先翻转为俯卧位，双手支撑床面和下肢后慢慢站立，称为Gowers综合征；肩胛带肌及前锯肌无力，故可呈“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该类型的特征性表现。约90%的患儿有肌肉假性肥大，腓腹肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌和舌肌等也受累。大部分患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的类型，多在15岁左右不能行走，大部分患者在25~30岁之前死于呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗。另外，有一种被称为良性假肥大型（Becker型）的与这种类型的临床症状相似的类型，由Becker（1957年）首先报告。常在5、25岁间缓慢发病，病程长，发病后15（20年不能行走，出生男孩3、3~6/10万，心肌受累，智力多

）

呈常染色体隐性遗传形式，各年龄发病，但多发于10~20岁之间，男女均发病。临床上肌无力及肌萎缩先于骨盆带和肩胛带部分肌肉出现，初发时双侧多不对称，病情进展缓慢，但青年发病者进展较快。以下肢无力开始的患者大多在10年内上肢受累，肌腱反射减弱或消失。心肌障碍者很少见。

面-肩-上臂型（Landotlry-Déjerine型或FSHD）

最初是1885年法国的神经科医生L。Landouzy和J。由于是由Déjerine记录的，该病也可以说是Landotlry-Déjerine型进行性肌营养不良症。肌肉病变部在拉丁语中被称为fazio-skapulo-humeral，因此英文名为facioscapulohumeralmusculardystrophy，简称FSHD。

呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约0.4~0.5/10万，多见于成人，通常20岁左右出现临床症状，也有刚出生就出现症状者。主要病变侵入面肌（fazio）、肩胛带）及肱肌群humeral）.时，可波及大胸肌，呈特殊“苦笑脸”，可见下垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，下肢疲劳轻，偶尔可见腓肠肌及三角肌假性肥大。影响心脏者非常罕见。对寿命影响不大。

远程类型

Gower最初报道的（1902年）很少。属于常染色体显性遗传。通常在40~60岁之间发病，逐渐出现前胫骨肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病情进展缓慢，逐渐触及肢体近端。早期肌腱反射正常，但晚期出现肌腱反射消失。一般认为，本病不会引起重度残疾，也不会影响生命的寿命。

眼肌型（Kiloh-Nevin型）

1.单纯眼肌型又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，发生于青壮年，主要侵犯眼肌，表现为上眼睑举上肌及其他眼外肌无力和萎缩，病情进展缓慢，上面肌也可能受累，数年后可波及颈部和肩胛带肌。

2.第一个由Voctor描述的（1902、眼咽肌型是罕见的。生病的年龄不同。但是，30~40岁时经常生病。主要侵犯眼肌和舌咽肌。以缓慢进行的眼外肌、吞咽肌麻痹为特征，眼外肌麻痹后数年多出现吞咽、构音困难、咽喉症状等。少数病例咽下困难先于眼部症状数月至数年。肌腱反射消失。眼外肌麻痹和肌腱反射消失是本病的主要特征。

3.眼脑体神经肌病少见。15岁前发病，慢性眼外肌麻痹，生长缓慢，表现为智力减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌阻滞及心肌病等生命体征。脑脊液检查中蛋白升高、脑波、血清PK多正常。

疾病的病理

病理：肌营养不良症的病理改变主要表现为肉眼可见疲劳骨骼肌颜色正常苍白，且质软脆；光镜下早期可见病灶性坏死，肌纤维粗细不均，同时有散在的龋齿样改变。肌纤维内的横条纹消失，形成空泡，肌细胞呈链状排列向中央移动。晚期肌纤维普遍萎缩，大量脂肪细胞和结缔组织充填，假性肥大的肌肉由肌束内大量脂肪组织堆积引起的电镜观察，肌细胞膜呈锯齿状变化。

诊断要点

1.有家族史。

2、病肌首先涉及四肢近端肌群，双侧对称假性肥大，下肢无力，脚步摆动。Gower#39； s症阳性；举上肢很难。

3.皮肤知觉正常，肌腱反射及浅反射不亢进，无肌颤。

4.血液CPK显著升高是最敏感的指标，有助于早期诊断；ALT，AST，LDH可以升高。

5.肌电图符合肌厚性损伤的肌活检可见纤维变性；dystrophin含量的测定和PCR技术有助于诊断。

容易引起人群

多发于儿童和青少年，男性比女性多。

辨证性诊断治疗

1、先天性肝肾丢失不足

由于本病是遗传发生的，已被现代医学证实。中医从《内经》开始对遗传因素对人的影响的认识。天生的强弱，直接影响人的生、老、病、死。因此，专家们认为，本病因父母肾气不足，小儿固有受父母精气不足是其主要原因。腰为肾府，先天性肾精气不足，不能滋养腰府，小儿见腰背无力；肾精不足可导致肝阴虚、肝肾阴亏，出现肌脉不润肢体无力。这就是《内经》所说的“肝病不使用四肢”，阴虚日长则肝阳上亢、肝阳化风、风动摆动，因此可以看到患者走路左右像鸭子一样摆动。

2、后天失去养气变虚弱

脾脏是后天的书，血气生化的来源，主要的肌肉和四肢。在正常生理状态下，经胃的受纳腐熟水谷、脾之运化功能，摄取营养精物质，转变为血气。脾脏健康，血气生化活性，有肌肉肌脉，获得营养肌肉紧实，身体健康无病。“进行性肌肉萎缩症”中孩子较多，是因为孩子脏腑柔软，形状不充满空气，脾脏经常不足。此外，如果天生不足，加上脾气弱，没有脾失健运、生化血气，就会因血气赤字而无法养活肌肉四肢，日复一日肌肉萎缩无力。

3、痰郁互留肌肉

脾主运化水湿，如果脾气弱，脾失健运，运化水湿不了，化生血气，面酿痰浊。因血而英俊，血是气之母。由于先天不足，脾肾气弱，久则气弱，使血液运行逐渐到血瘀证，痰浊血郁相互联系，保留肌肉，阻断经脉，日内可见局部肌肉假性肥大，肌肉粗硬。

总之，进行性肌营养不良症的主要病因是由于固有受亲的精气不足，小儿肝肾衰竭的脾气变弱。久而久之，痰郁积，留肌不离，形成虚标实的复杂病机，虚造成实，实可切虚，故形成复杂纠缠的病理状态。由于肾虚，肝肝营养丧失，且脾胃虚弱，土壤虚则肝肝营养失调，出现侧翻成肝风，像小鸭子一样摇摆行走；肝横倒，肺受刑，中乘脾，脾气虚则四肢削瘦无力，神疲惫不堪懒惰；由于采伐肾脏，血气阴液更加缺乏，患者下肢产生明显无力感，不能久站，俯卧位不方便，形成恶性循环。久病未愈，日渐血气方刚，五脏皆死，最后阴阳衰亡。

“强筋健步方”医师组指出，治疗肌营养不良症主要应用益气健脾、滋肝补肾、强壮筋骨、祛风通络、湿养肌、五脏调和作为治疗原则。“强肌健步方”医师组结合数十年治疗肌营养不良症的临床实际经验，以“强肌健步方”为主要方，进行辨证施治，随着疾病的增加和减少，每人进行治疗。

一、益气健脾、滋肝补肾，以控制目前病情发展为主。脾脏是后天之本，是气血生化之源，主四肢及肌肉，脾气虚弱，脾脏失健运，不能运水湿，不能引起气血，造成痰浊，从而引起各种肌无力症状，肾精不足可引起肝阴虚、肝肾阴损、肌脉湿而不能露出肢体，肌无力。

二、以加强筋骨、祛风、缓解改善原有症状为主。经络不通，恶性循环不断，日见血气方刚，五脏失，最后阴阳衰危。

三、以湿养肌、五脏协调、坚强治疗回归生活为主。只要五脏协调，身体就能维持正常的动作，保持稳定的状态，身体自然就能少出问题。

预防常识：关键是做好预防工作，做好遗传咨询、产前检查，携带者系谱分析和检测是预防本病发生的重要措施。本病除大型假肥外，多不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体收缩和畸形。适当的体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能，延缓残疾时间。

做性肌营养不良应该做什么检查？

血清酶测定：

1、血清肌酐磷酸激酶（CPK）：CPK升高是诊断本病的重要和敏感指标，在出生后或出现临床症状前已升高，可使病程延迟时活力逐渐降低。也可用于基因载体检测，阳性率为6080%。

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是在伪肥大型肌营养不良患者中，可显著升高1000~数千单位。

2、血清肌红蛋白（MB）：本病早期及基因载体均显著增加。

3、血清丙酮酸酶（PK）：非常敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上3种血清酶中CRK、PK阳性率高于Mb，3种综合检出率在70%左右。

4、其它酶：如醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均不是肌病的特异性变化，也不敏感。

尿检

尿肌酐排出增加，肌酐减少。

肌电图

肌原性损伤肌电图的特点。

肌肉活检

可见肌纤维不同程度增大、变性坏死及结缔组织增生和脂肪浸润。

可见上述病理改变，有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，可发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

心电图

假肥大型肌营养不良伴心肌损害等，有相应的异常表现。

CT和MRI检查

CT检查显示病变肌肉有密度下降影。在MRI检查中，发现了疲劳肌肉不同程度的“蚕食现象”。

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